المركز الوطني لتعزيز الصحة النفسية
National Center For Mental Health Promotion
حيـــاة أفضــل
كل ما عليك معرفته عن متلازمة داون
اليوم العالمي لمتلازمة داون 21- مارس
متلازمة داون هي اضطراب جيني يسببه انقسام غير طبيعي في الخلايا والذي ينتج عنه نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات في النمو والسمات الجسدية لدى المصاب بهذه المتلازمة.
ما أبرز أعراض متلازمة داون؟
كل شخص مصاب بمتلازمة داون قد يكون منفرد بأعراضه، فقد تكون المشكلات الذهنية والنمائية خفيفة أو متوسطة أو شديدة، ويتمتع بعض الأشخاص بصحة جيدة بينما يُعاني البعض الآخر من مشاكل صحية خطيرة مثل عيوب القلب الخطيرة.
يتمتع الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة، وعلى الرغم من عدم تمتع جميع المصابين بمتلازمة داون بنفس السمات، إلا أن بعض السمات الأكثر شيوعًا قد تشمل ما يلي:
· الرأس الصغير
· الرقبة القصيرة
· تضخم اللسان
· الجفون المائلة للأعلى
· الآذان الصغيرة أو ذات الشكل المختلف
· ضعف العضلات
· الأيدي العريضة والقصيرة مع وجود ثنية واحدة في راحة اليد
· الأصابع القصيرة نسبيًا والأيدي والأقدام الصغيرة
· وجود بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين
· قصر القامة
قد يكون الأطفال حديثي الولادة المصابون بمتلازمة داون ذوي حجم متوسط، لكنهم عادة ما ينمون ببطء ويبقون أقصر من الأطفال الآخرين في نفس العمر.
الإعاقات الذهنية
يُعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي خفيف إلى متوسط، وتتأخر عندهم اللغة وتتأثر الذاكرة قصيرة وطويلة المدى.
هل تعد متلازمة داون من المشكلات الوراثية؟
في معظم الأحيان، لا يتم توريث متلازمة داون، فهي ناتجة عن خطأ في انقسام الخلايا أثناء التطور المبكر للجنين، ولكن يُمكن أن تنتقل متلازمة داون من الأب إلى الطفل، ومع ذلك، يُعاني حوالي 3-4% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي وورثها البعض من أحد الوالدين.
ما العوامل التي تزيد من خطر ولادة طفل يعاني من متلازمة داون؟
يعد بعض الآباء تحت خطر أكبر في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وتشمل عوامل الخطر ما يلي:
v الإنجاب في سن متأخرة: تزداد فرص المرأة بولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر لأن البويضات الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة لخطر الانقسام غير السليم للكروموسوم، ويزداد خطر إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا تحديدًا ومع ذلك فإن الكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن 35 لأن النساء الأصغر سنًا ينجبن عددًا أكبر من الأطفال، ما يجعل انخفاض النسبة في ذلك العُمر تعُادل أعداد الحالات في أعمار أكبر وتكاد تفوقها فعلًا.
v أن يكون أحد الوالدين حاملًا للتبدل الصبغي الجيني: يمكن لكل من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون إلى أطفالهم.
v امتلاك طفل واحد يعاني من متلازمة داون: الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون والآباء الذين لديهم تبدل صبغي جيني هم أنفسهم أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون، ويمكن أن يساعد مستشار علم الوراثة الوالدين على تقييم مخاطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة داون.
هل يمكن الوقاية من متلازمة داون؟
لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة داون، لكن إذا كنت معرضًا لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد يستوجب عليك استشارة مستشار وراثي قبل حدوث الحمل، حيث يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة على فهم فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويمكنه أيضًا شرح اختبارات ما قبل الولادة المتوفرة والمساعدة في شرح إيجابيات وسلبيات الاختبار.