دليلك الصحي لمتلازمة داون

21/03/2019

اليوم العالمي لمتلازمة داون (21- مارس)

توجد في كل خلية في جسم الإنسان نواة، حيث يتم تخزين المواد الوراثية في الجينات. تحمل الجينات الرموز المسؤولة عن جميع الجينات الموروثة لدينا ويتم تجميعها على شكل هياكل تشبه القضبان تسمى الكروموسومات؛ عادة، تحتوي نواة كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات، نصفها موروث من كل من الوالدين، وتحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الفرد نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.

هذه المادة الجينية الإضافية تغير مسار النمو وتسبب الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون، تعد بعض السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون هي انخفاض في كثافة العضلات، والبنية صغيرة للجسم، وميل العيون للأعلى، وتجعد عميق واحد في راحة اليد -على الرغم من أن كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد فريد وقد يمتلك هذه الخصائص بدرجات مختلفة، أو قد لا يملكها على الإطلاق.

هل هناك أنواع مختلفة من متلازمة داون؟

هناك أنواع مختلفة من متلازمة داون وهي:

  • تَثَلُّثٌ صِبْغِيّ 21 (عدم الانفصال)

عادةً ما تحدث متلازمة داون بسبب خطأ في انقسام الخلايا يسمى "عدم الانفصال". ينتج عن عدم انفصال جنين مع ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين قبل أو عند الحمل، يفشل زوج من الكروموسومات الحادية والعشرين في الحيوانات المنوية أو البيضة في الانفصال، مع تطور الجنين، يتم نسخ الكروموسوم الإضافي في كل خلية من خلايا الجسم، ويسمى هذا النوع من متلازمة داون، التي تمثل 95 ٪ من الحالات، التثلث الصبغي 21.

  • تَزَيُّق (الفسيفسائية)

يتم تشخيص التزيق (أو متلازمة داون الفسيفساء) عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا، بعضها يحتوي على 46 كروموسوم عادي وبعضها يحتوي على 47، تحتوي هذه الخلايا (التي تحتوي على 47 كروموسوم) على كروموسوم إضافي 21.

التزيق هو الشكل الأقل شيوعًا لمتلازمة داون، ويمثل حوالي 1٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون. وأشارت الأبحاث إلى أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية قد يكون لديهم خصائص أقل لمتلازمة داون أقل من تلك الخاصة بأنواع أخرى من متلازمة داون. ومع ذلك، فإن التعميمات الواسعة ليست ممكنة بسبب المجموعة الواسعة من القدرات التي يمتلكها مرضى متلازمة داون.

  • الإزفاء

في الإزفاء، الذي يمثل حوالي 4 ٪ من حالات متلازمة داون، لا يزال العدد الإجمالي للكروموسومات في الخلايا 46؛ ومع ذلك، فإن نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 تعلق على كروموسوم آخر، عادةً كروموسوم 14. إن وجود كروموسوم إضافي كامل أو جزئي 21 يسبب خصائص متلازمة داون.

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

بصرف النظر عن نوع متلازمة داون، قد يكون لدى جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون جزء إضافي مهم من الكروموسوم 21 موجود في جميع خلاياهم أو بعضها. هذه المادة الجينية الإضافية تغير مسار النمو وتسبب الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون.

سبب الكروموسوم الكامل أو الجزئي لا يزال مجهولا. عمر الأم هو العامل الوحيد الذي ارتبط بزيادة فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون الناتجة عن عدم الانفصال أو الفسيفساء، ومع ذلك، بسبب ارتفاع معدلات المواليد في النساء الأصغر سنا، يولد 80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون للنساء دون سن 35 سنة.

لا يوجد أي بحث علمي نهائي يشير إلى أن متلازمة داون ناتجة عن عوامل بيئية أو أنشطة الوالدين قبل أو أثناء الحمل.

يمكن أن تنشأ النسخة الإضافية الجزئية أو الكاملة للكروموسوم الحادي والعشرين الذي يسبب متلازمة داون من الأب أو الأم، وقد تم تتبع ما يقرب من 5 ٪ من الحالات إلى الأب.

ما خصائص الطفل المصاب بمتلازمة داون؟

غالبًا ما يكون للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ميزات جسدية مميزة، ومشاكل صحية فريدة من نوعها، وتفاوت في التطور المعرفي.

الخصائص الجسدية تتضمن:

  • عيون ذات جوانب مائلة إلى أعلى، والبقع البيضاء على القزحية
  • انخفاض قوة العضلات
  • البنية صغيرة وقصر العنق
  • جسر الأنف المسطح
  • تجعيد واحد وعميق في راحة اليد
  • اللسان البارز
  • المساحة الكبيرة بين إصبع القدم الكبير والثاني

تأخر النمو :

الأفراد المصابون بمتلازمة داون عادة ما يكون لديهم ملامح نمو معرفية تشير إلى إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. ومع ذلك، فإن التطور المعرفي والقدرة الفكرية متفاوتة للغاية.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون غالبًا ما يصلون إلى مراحل التطور المتأخرة عن أقرانهم.

قد يكون هناك تأخير في اكتساب مهارة الكلام. وقد يحتاج الطفل إلى علاج النطق لمساعدته على اكتساب لغة معبرة.

المهارات الحركية الدقيقة قد تتأخر أيضاً، ويمكن أن يستغرق الأمر بعض الوقت للتطور بعد اكتساب المهارات الحركية الإجمالية.

المشكلات الصحية :

في بعض الأحيان، هناك مشاكل صحية عامة يمكن أن تؤثر في أي جهاز عضو أو وظيفة جسدية. ويعاني حوالي نصف الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من عيوب خلقية في القلب. وهم أكثر عرضة للإصابة بما يلي:

  • مشاكل في الجهاز التنفسي
  • صعوبات السمع
  • مرض الزهايمر
  • سرطان الدم في مرحلة الطفولة
  • الصرع
  • مشكلات الغدة الدرقية

 

https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554.php

https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome